SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
Information
Care facility for adults and children
Description
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:
- Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy

Contact

Prof. Dr. med. T. Lüdde, Dr. med. N. Qvartskhava
0211 8117849
0211 8104847
cholestase@med.uni-duesseldorf.de
Website https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-angeborene-lebererkrankungen

Address

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

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Languages

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Preview of the assigned diseases 8

Afrikanische Eisenüberladung Gallengangatresie Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Caroli-Krankheit Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Galaktose-Epimerase-Mangel Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form Fistel, broncho-biliäre kongenitale Budd-Chiari-Syndrom Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Galaktosämie, klassische Sklerosierende Cholangitis Leberkrankheit, seltene Cholestase, intrahepatische, familiäre Form Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom Virushepatitis, fulminante Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel Gallenblasenagenesie, isolierte Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge Pfortaderthrombose, primäre Hämochromatose, neonatale Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom Zystische Fibrose Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung Fanconi-Bickel-Syndrom Leberversagen, akutes CADDS Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Akute Schwangerschaft-Fettleber Diarrhoe, syndromale Cholangitis, primär biliäre Cholestase-Lymphödem-Syndrom Alagille-Syndrom Vaskuläre Leberkrankheit, seltene Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom Hepatitis delta Gallengangkrankheit, seltene Leberkrankheit, metabolische Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene Seltener Gallengang- und Lebertumor Steroid-Dehydrogenase-Mangel - Zahnanomalien Lebererkrankheit, isolierte polyzystische Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Hypercholanämie, familiäre Tyrosinämie Typ 1 Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 Acute infantile liver failure-cerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome Crigler-Najjar syndrome Hyperbiliverdinemia Hepatic veno-occlusive disease Rare hereditary hemochromatosis Peroxisome biogenesis disorder Cirrhotic cardiomyopathy Follicular cholangitis and pancreatitis Wilson disease Autoimmune hepatitis Nodular regenerative hyperplasia of the liver Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Hereditary hemorrhagic telangiectasia Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Hepatoportal sclerosis Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Reynolds syndrome Dubin-Johnson syndrome FTH1-related iron overload Transient infantile hypertriglyceridemia and hepatosteatosis Low phospholipid-associated cholelithiasis Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins Intrahepatic cholestasis of pregnancy Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia syndrome Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome Rotor syndrome Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 1 Hereditary North American Indian childhood cirrhosis Progressive familial intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 5 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 Benign recurrent intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 4 MYO5B-related progressive familial intrahepatic cholestasis Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2
6.78922158484360351.19614247619108Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Last updated: 12.03.2024